苯丙酮酸尿症(苯丙酮尿症，是一种遗传代谢紊乱，会增加体内苯丙氨酸水平的疾病)

导语：苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢紊乱并且会增加体内苯丙氨酸水平的疾病。苯丙氨酸是氨基酸蛋白质的重要组成部分之一。人类无法制造苯丙氨酸，但这是我们所吃食物的自然组成部分。人们不需要吸收掉所有的苯丙氨酸，因为人体会将多余的苯丙氨酸转化为另一种无害的氨基酸酪氨酸。患有PKU的人无法正确分解多余的苯丙氨酸以将其转化为酪氨酸。这意味着苯丙氨酸会在人的血液，尿液和体内积聚。如果不治疗PKU，苯丙氨酸会在体内积累到有害水平。

一、疾病的概述

1、PKU从轻度到严重不等

PKU从轻度到严重不等。最严重的形式称为经典PKU。未经治疗的经典PKU儿童会永久性发展智力残疾。浅色的皮肤和头发，癫痫发作，发育迟缓，行为问题和精神疾病也很常见。较不严重的形式，有时称为“轻度PKU ”，“变体PKU”和“非PKU高苯丙氨酸血症”，对脑部损害的风险较小。患有PKU且不再遵循苯丙氨酸限制饮食的母亲生育智障儿童的风险增加，因为他们的孩子在出生前可能会接触到很高水平的苯丙氨酸。

在大多数情况下，PKU是由变化引起的（致病变体，也称为 变异）在PAH基因中。该病是常染色体隐性遗传方式进行遗传，因为PKU可以通过简单的血液检查来检测并且可以治疗，所以PKU是其中的一部分新生儿筛查。通常，对PKU的治疗需要限制苯丙氨酸饮食，并进行严格监控。苯丙喋呤与低苯丙氨酸饮食相结合可能会帮助一些患有PKU的儿童和成人。药物聚乙二醇戊二醛将会帮助苯丙氨酸水平高的成年人治疗该病。

2、生理学概述

肝酶苯丙氨酸羟化酶（PAH）催化使氨基酸苯丙氨酸向酪氨酸转化。四氢生物喋呤（BH4）除了分子氧和铁外，也是PAH活性所需的辅助因子。该途径占大部分的分解代谢，并负责处理约75％的膳食苯丙氨酸，其余用于蛋白质合成。PKU是由于PAH缺乏引起的。这导致血液和尿液中苯丙氨酸及其代谢产物，苯乙酸酯和苯乳酸的浓度升高。酪氨酸浓度通常在正常范围内，尽管偶尔会观察到低浓度。BH4代谢缺陷约占苯丙氨酸水平升高的患者的2％。

完全的酶缺乏会导致经典的PKU，其中未经治疗，新诊断的新生婴儿的血清苯丙氨酸血浆浓度超过20 mg / dL（1200 micromol / L）。残留的酶活性的原因中度PKU（苯丙氨酸浓度900〜1200微摩尔/ L），轻度PKU（苯丙氨酸的浓度为600〜900微摩尔/ L），轻度高苯丙氨酸血症（HPA；苯丙氨酸浓度360〜600微摩尔/ L），和良性温和HPA那通常不需要治疗（苯丙氨酸浓度为120至360 micromol / L）。

二、PKU的症状以及筛查

1、苯丙酮尿症（PKU）的常见症状是什么？

未经治疗的PKU患儿出生时看起来正常。但是到了3到6个月大时，他们开始对周围的环境失去兴趣。到1岁时，儿童发育迟缓，皮肤色素沉着比没有疾病的人少。如果患有PKU的人不限制饮食中的苯丙氨酸，则会发展为严重的智力和发育障碍。其他症状包括：行为或社会问题，手臂和腿部发作，摇动或抽动，生长发育迟缓或缓慢，皮疹，如湿疹（发音为EK-suh-muh），小头，称为小头畸形（发音为mahy-kroh-SEF-uh-lee），尿液，呼吸道或皮肤中发霉的气味，这是体内多余的苯丙氨酸导致的。由于人体无法将苯丙氨酸转化为黑色素，黑色素是一种使人着色的色素使皮肤和眼睛发白。

2、什么是PKU筛查测试？

PKU筛查测试是对出生后24-72小时的新生儿进行的血液测试。PKU代表苯丙酮尿症，这是一种罕见的疾病，可阻止人体适当分解称为苯丙氨酸（Phe）的物质。苯丙氨酸是许多食物和一种称为阿斯巴甜的人造甜味剂中发现的蛋白质的一部分。如果您有并吃这些食物，苯丙氨酸会在血液中积聚。高浓度的苯丙氨酸会永久性损害神经系统和大脑，导致各种健康问题。这些包括癫痫发作，精神病和严重的智力障碍。PKU是由基因突变（一种基因正常功能的改变）引起的。基因是从父母那里遗传下来的。为了让孩子患上这种疾病，父母双方都必须传承突变的PKU基因。尽管PKU很少见，但所有新生儿都必须接受PKU测试。

3、苯丙酮尿症（PKU）的常见治疗方法是什么？

目前尚无治愈PKU的方法，但是治疗可以预防智障和其他健康问题。患有苯丙酮尿症的人需要遵循限制苯丙氨酸饮食的饮食。饮食应认真遵循，并在出生后尽快开始。过去，专家们认为，随着年龄的增长，人们停止饮食是安全的。但是，他们现在建议患有PKU的人一生都要饮食，以改善身心健康。对于患有PKU的孕妇而言，在整个怀孕期间严格遵循低苯丙氨酸饮食以确保婴儿的健康成长尤其重要。

患有PKU的人还需要避免在某些食品，饮料，药物和维生素中使用甜味剂阿斯巴甜。阿斯巴甜被消化时会释放苯丙氨酸，因此会增加人血液中苯丙氨酸的水平。通常，患有PKU的人还必须限制摄入蛋白质含量较低的食物，例如某些水果和蔬菜。但是，PKU饮食可以包括低蛋白面条和其他特殊产品。

每个人可以安全食用的苯丙氨酸的量不同。因此，患有PKU的人需要与医疗保健专业人员一起开发个性化饮食。目的是只吃健康成长和身体过程所需的苯丙氨酸，而不要吃任何额外的苯丙氨酸。需要经常进行血液检查和看医生，以帮助确定饮食的效果。随着孩子的长大，饮食上的某些放松可能是可行的，但是今天的建议是终生坚持饮食。以下的饮食是怀孕期间尤其重要。

结语：PKU的症状范围从轻到重。严重的PKU被称为经典PKU。患有经典PKU的婴儿在出生后的前几个月中表现正常。但是，如果不进行低苯丙氨酸饮食治疗，这些婴儿将出现智力低下和行为问题。未经治疗的经典PKU的其他常见症状包括癫痫发作，发育迟缓和自闭症。与没有PKU的家庭成员相比，具有经典PKU的男孩和女孩也可能有皮肤湿疹和较轻的皮肤和头发。除非经过特殊饮食治疗，否则患有较轻的PKU形式（中度或轻度PKU）的婴儿可能会出现较轻度的智力低下。如果婴儿的PKU程度很小（通常称为轻度高苯丙氨酸血症），则可能没有问题，可能不需要特殊的饮食治疗。